养儿一百,长忧九十九。作为父母最关心的当然是孩子的健康,由尤是在肚子里的时候,看不到也摸不着,特别焦急。于是出现了无创DNA检测和羊水穿刺,可以提早确认胎儿的健康状况。两者都是检验胎儿患上遗传病的风险,那它们有什么分别?在哪种情况下,做哪个检测呢?

 

无创DNA检测和羊水穿刺是如何获取胎儿的DNA呢?

无创DNA检测是抽取母亲的血液作检测,胎儿的DNA碎片会随血液流进母体,所以对胎儿是无害,没有流产风险。而羊水穿刺是利用针头刺穿过妈妈的腹壁和子宫壁来获羊水,羊水中只含有胎儿的细胞,提取细胞中的DNA 做验测。过程中会用B超确认胎儿的位置,避免受伤。由于是入侵性,所以会有0.5%-1%引发流产

 

 

两个都可以检测胎儿的DNA,哪个比较好?

无创DNA检测是筛查性质的,能够评估其患病的风险,多数结果会以高/低风险或是百分比去反映结果,但这不代表胎儿是患病。而羊水穿刺是诊断性,检测结果可以反映胎儿是否患病,抽取羊水后会针对个别高风险项目,所进行的检测是有所不同。羊水只含有胎儿的细胞,从染色体异常到单基因突变的遗传病都可以检测,例如地中海贫血症。所以医生会根据筛查结果去针对一个项目作检测,譬喻只针对唐氏综合症的21号染色体做检测。不然的话,医生也不知道从何入手。一般来说,建议孕妇先做无创DNA,如果报告结果在某项项目显示为高风险,再到医院做羊水穿刺。

 

 

如果我和老公都是(≥ 35岁),两个检测都要做吗?

虽然怀孕年龄愈高,患上某些遗传病的机率愈高,但不是必然关系。如果家人没有遗传病史,不用两个检测都做,建议先做无创DNA检测,得知到报告结果后再决定是否需要羊水穿刺。

 

 

如果我有家族病史/已生育遗传病的孩子,哪我该怎么辨?

可以直接做羊水穿刺作针对性的检测。但如果想避流产的风险,也可以先做

基因检测。由于遗传病的种类繁多,请要先了解该无创基因检测是否覆盖了家人/子女的遗传病为检测项目。如果对于基因检测有任何疑问,欢迎透过客服预约遗传咨询。

 

 

如果我不是高龄怀孕(<35岁),而且没有家族病史,我只做无创DNA检测可以吗?

可以。但具体情况以无创DNA检测结果为关键,如果结果为高风险建议去做羊水穿刺,进一步确认。

 

 

来一个简单的总结

 

孕周 准确度 流产风险 检测内容 适用对象
无创产前检测NTAD23 精准升级版 ≥10 >99% 0%

染色体三倍体综合症(包括唐氏综合症)

性染色体

胎儿性别

染色体微缺失

所有孕妇

高龄产妇

过去或家族有染色体异常病史

接受试管婴儿的孕妇

惯性流产的孕妇

羊水穿刺 16-21 >99.9% 0.5-1%

染色体三倍体综合症

(包括唐氏综合症)

胎儿性别

染色体微缺失

基因突变

基因检测报告结果为高风险

过去或家族有染色体异常和遗传病病史

高龄产妇

 

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