遺傳諮詢團隊常常收到孕媽的查詢: 無創結果為低風險，在唐篩的結果卻為高風險，哪個結果為准呢?兩者有什麼分別?
先瞭解這兩個檢測的原理
什麼是唐篩?
唐篩又稱唐氏篩查，是透過檢驗有關孕婦各種因素來計算胎兒患唐氏綜合症的風險，包括:
甲胎蛋白(AFP)
人絨毛膜促性腺激素游離β亞基(β-hCG)
遊離雌三醇（uE3）
抑制素（inhibin）
懷孕周數
孕婦體重
孕婦年齡
什麼是無創?
無創又稱無創產前檢測，是透過抽取孕婦的血液，從血液中分離出胎兒的DNA。懷孕期間，胎兒的DNA會經胎盤及臍帶流到媽媽血液中，所以抽取媽媽的血液便可以用技術分離出胎兒的DNA，拼湊出胎兒DNA，分析異常數量或異常長度的風險。不論是唐氏綜合症或包括在無創檢測內專案，都是由染色體數目或長度異常引起，所以分析胎兒DNA比起只檢驗孕婦各種因素是更加直接。
唐篩與無創的相同之處
1.檢測性質
兩個檢測都是篩查性，是評估胎兒患上該染色體疾病的風險，不能直接診斷胎兒已經患上該病。
2.無流產風險
兩個檢測都是非入侵性，不會對胎兒造成潛在傷害，無流產風險，只需抽取孕婦血液便可檢測。
唐篩與無創的不同之處
1.準確度
唐篩準確度容易各種條件影響，例如孕婦自身疾病、孕周等等。準確度隨孕周增長而下降，早孕期唐篩的準確度為80-90%，中孕期唐篩的準確度為60-90%。無創產前檢測的準確度高達99%，早至懷孕10周便可以檢測，孕周增加和孕婦年齡不會影響準確率，透過分析胎兒DNA判斷風險值，準確度較唐篩高。
醫生會轉介唐篩結果為高風險的孕婦接受無創產前檢測或羊水穿刺，許多孕媽因此坐立不安，但是無創或羊水穿刺是的結果是低風險。這是因為唐篩透過檢測孕婦各種因素計算出風險值，並非直接檢驗胎兒的DNA，所以唐篩只能作初步參考。
兩個檢測結果不一致時(如一個為高風險，一個為低風險)，建議以準確度較高的結果為准。
2.檢測範圍
唐篩只能篩查少數染色體疾病(通常是T21和T18)，但是無創能篩查總共94種染色體疾病，包括T21和T18，更全面篩查胎兒患染色體疾病的風險。
有不少孕媽被兩個相反結果搞得一頭霧水，甚至被唐篩結果嚇哭，看完這裡相信孕媽瞭解兩種檢測的分別，無創檢測的準確度更高，更隱定，針對性檢測胎兒DNA，覆蓋的專案也比唐篩多許多，有經濟能力的家庭也建議接受無創檢測，全面胎兒瞭解的健康狀況。
