遺傳諮詢團隊常常收到孕媽的查詢: 無創結果為低風險,在唐篩的結果卻為高風險,哪個結果為准呢?兩者有什麼分別?

先瞭解這兩個檢測的原理

什麼是唐篩?

唐篩又稱唐氏篩查,是透過檢驗有關孕婦各種因素來計算胎兒患唐氏綜合症的風險,包括:

甲胎蛋白(AFP)
人絨毛膜促性腺激素游離β亞基(β-hCG)
遊離雌三醇(uE3)
抑制素(inhibin)
懷孕周數
孕婦體重
孕婦年齡

 

什麼是無創?

無創又稱無創產前檢測,是透過抽取孕婦的血液,從血液中分離出胎兒的DNA。懷孕期間,胎兒的DNA會經胎盤及臍帶流到媽媽血液中,所以抽取媽媽的血液便可以用技術分離出胎兒的DNA,拼湊出胎兒DNA,分析異常數量或異常長度的風險。不論是唐氏綜合症或包括在無創檢測內專案,都是由染色體數目或長度異常引起,所以分析胎兒DNA比起只檢驗孕婦各種因素是更加直接。

 

唐篩與無創的相同之處

1.檢測性質

兩個檢測都是篩查性,是評估胎兒患上該染色體疾病的風險,不能直接診斷胎兒已經患上該病。

 

2.無流產風險

兩個檢測都是非入侵性,不會對胎兒造成潛在傷害,無流產風險,只需抽取孕婦血液便可檢測。

 

唐篩與無創的不同之處

1.準確度

唐篩準確度容易各種條件影響,例如孕婦自身疾病、孕周等等。準確度隨孕周增長而下降,早孕期唐篩的準確度為80-90%,中孕期唐篩的準確度為60-90%。無創產前檢測的準確度高達99%,早至懷孕10周便可以檢測,孕周增加和孕婦年齡不會影響準確率,透過分析胎兒DNA判斷風險值,準確度較唐篩高。

 

醫生會轉介唐篩結果為高風險的孕婦接受無創產前檢測或羊水穿刺,許多孕媽因此坐立不安,但是無創或羊水穿刺是的結果是低風險。這是因為唐篩透過檢測孕婦各種因素計算出風險值,並非直接檢驗胎兒的DNA,所以唐篩只能作初步參考。

 

兩個檢測結果不一致時(如一個為高風險,一個為低風險),建議以準確度較高的結果為准。

 

2.檢測範圍

唐篩只能篩查少數染色體疾病(通常是T21和T18),但是無創能篩查總共94種染色體疾病,包括T21和T18,更全面篩查胎兒患染色體疾病的風險。

 

有不少孕媽被兩個相反結果搞得一頭霧水,甚至被唐篩結果嚇哭,看完這裡相信孕媽瞭解兩種檢測的分別,無創檢測的準確度更高,更隱定,針對性檢測胎兒DNA,覆蓋的專案也比唐篩多許多,有經濟能力的家庭也建議接受無創檢測,全面胎兒瞭解的健康狀況。

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