養兒一百,長憂九十九。作為父母最關心的當然是孩子的健康,由尤是在肚子裏的時候,看不到也摸不著,特別焦急。於是出現了無創DNA檢測和羊水穿刺,可以提早確認胎兒的健康狀況。兩者都是檢驗胎兒患上遺傳病的風險,那它們有什麼分別?在哪種情況下,做哪個檢測呢?

 

無創DNA檢測和羊水穿刺是如何獲取胎兒的DNA呢?

無創DNA檢測是抽取母親的血液作檢測,胎兒的DNA碎片會隨血液流進母體,所以對胎兒是無害,沒有流產風險。而羊水穿刺是利用針頭刺穿過媽媽的腹壁和子宮壁來獲羊水,羊水中只含有胎兒的細胞,提取細胞中的DNA 做驗測。過程中會用B超確認胎兒的位置,避免受傷。由於是入侵性,所以會有0.5%-1%引發流產

 

兩個都可以檢測胎兒的DNA,哪個比較好?

無創DNA檢測是篩查性質的,能夠評估其患病的風險,多數結果會以高/低風險或是百分比去反映結果,但這不代表胎兒是患病。而羊水穿刺是診斷性,檢測結果可以反映胎兒是否患病,抽取羊水後會針對個別高風險項目,所進行的檢測是有所不同。羊水只含有胎兒的細胞,從染色體異常到單基因突變的遺傳病都可以檢測,例如地中海貧血症。所以醫生會根據篩查結果去針對一個項目作檢測,譬喻只針對唐氏綜合症的21號染色體做檢測。不然的話,醫生也不知道從何入手。一般來說,建議孕婦先做無創DNA,如果報告結果在某項項目顯示為高風險,再到醫院做羊水穿刺。

 

 

如果我和老公都是(≥ 35歲),兩個檢測都要做嗎?

雖然懷孕年齡愈高,患上某些遺傳病的機率愈高,但不是必然關系。如果家人沒有遺傳病史,不用兩個檢測都做,建議先做無創DNA檢測,得知到報告結果後再決定是否需要羊水穿刺。

 

 

如果我有家族病史/已生育遺傳病的孩子,哪我該怎麼辨?

可以直接做羊水穿刺作針對性的檢測。但如果想避流產的風險,也可以先做

基因檢測。由於遺傳病的種類繁多,請要先瞭解該無創基因檢測是否覆蓋了家人/子女的遺傳病為檢測項目。如果對於基因檢測有任何疑問,歡迎透過客服預約遺傳諮詢。

 

 

如果我不是高齡懷孕(<35歲),而且沒有家族病史,我只做無創DNA檢測可以嗎?

可以。但具體情況以無創DNA檢測結果為關鍵,如果結果為高風險建議去做羊水穿刺,進一步確認。

 

 

來一個簡單的總結

 

孕週 準確度 流產風險 檢測內容 適用對象
無創產前檢測NTAD23 精準升級版 ≥10 >99% 0%

染色體三倍體綜合症(包括唐氏綜合症)

性染色體

胎兒性別

染色體微缺失

所有孕婦

高齡產婦

過去或家族有染色體異常病史

接受試管嬰兒的孕婦

慣性流產的孕婦

羊水穿刺 16-21 >99.9% 0.5-1%

染色體三倍體綜合症

(包括唐氏綜合症)

胎兒性別

染色體微缺失

基因突變

基因檢測報告結果為高風險

過去或家族有染色體異常和遺傳病病史

高齡產婦

 

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